Il Paziente con Ipercolesterolemia Familiare Omozigote: Approcci Diagnostici e Terapeutici

Il Paziente con Ipercolesterolemia Familiare Omozigote: Approcci Diagnostici e Terapeutici

Brochure

Razionale

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia che può presentarsi in due forme: una meno grave (eterozigote, HeFH, 1 caso ogni 250 individui circa) e una più grave (omozigote, HoFH, 1 caso ogni 250.000 individui). La patologia è causata da mutazioni nei geni che codificano per proteine chiave quali il recettore delle LDL e coinvolte nel suo ciclo metabolico. Gli effetti potenzialmente fatali delle forme omozigoti sono legati al conseguente aumento del colesterolo LDL plasmatico, alla ritenzione di colesterolo da parte della parete arteriosa e alla formazione di cellule schiumose all’interno delle arterie, condizione che tipicamente progredisce ad aterosclerosi occlusiva con angina pectoris o rottura della placca con conseguente infarto del miocardio o ictus.
La forma omozigote è caratterizzata dall’insorgenza di malattie cardiovascolari anche in giovane età e dalla presenza di accumuli caratteristici di grasso come xantomi (noduli di colore giallastro sulle nocche delle mani e sul tendine di Achille), xantelasmi (placche giallastre sulle palpebre) e arco corneale (depositi di grasso intorno all’iride). Scopo del presente corso è fare il punto della situazione sulla diagnosi e il trattamento della Ipercolesterolemia Familiare omozigote (HoFH), basandosi su lavori scientifici, linee guida e pratica clinica per raggiungere una uniformità di intervento.

Programma:

Letture:

• Introduzione al corso: le dislipidemie rare • A.L. Catapano
• HoFH: Inquadramento della patologia e diagnosi • M.G. Zenti
• Linee guida e urgenza terapeutica • A. Zambon
• Caso clinico: Il punto di vista del cardiologo • P. Calabrò
• Caso clinico: Il punto di vista dell’Internista •  G. Iannuzzo

Articolo di studio (in formato pdf)
• Identificazione e caratterizzazione genetico-molecolare della ipercolesterolemia familiare omozigote in Italia (1989-2019)
Stefano Bertolini, Sebastiano Calandra, Gruppo di Studio della Ipercolesterolemia Familiare Omozigote
HoFH today 2019;1:4-11

Materiale di approfondimento in formato pdf:

• Ipercolesterolemia familiare omozigote: nuove evidenze e raccomandazioni ai medici per migliorare la diagnosi e la gestione clinica
Consensus Statement dell'EAS - European Atherosclerosis Society
Giornale Italiano dell’Arteriosclerosi 2016 - Supplemento 1
• Nuove terapie ipolipemizzanti per i pazienti con ipercolesterolemia familiare
Documento di consenso della Società Italiana Studi sull’Arteriosclerosi
Giornale Italiano dell’Arteriosclerosi - Supplemento 2
• Rare dyslipidaemias, from phenotype to genotype to management: a European Atherosclerosis Society task force consensus statement
Lancet Diabetes Endocrinol. 2020;8:50-67
• Homozygous familial hypercholesterolemia in Italy: Clinical and molecular features
Italian Study Group of Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Atherosclerosis 2020;312:72-78

Docenti e Tutor

Paolo Calabro' - Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”
Alberico L. Catapano - Università degli Studi di Milano
Gabriella Iannuzzo - Universita' degli studi di Napoli "Federico II"
Alberto Zambon - Università degli Studi di Padova
Maria Grazia Zenti - Università degli Studi di Verona

Responsabile scientifico:

Alberico L. Catapano - Università degli Studi di Milano

Evento formativo E.C.M. N. 200- 302711

Crediti formativi: 4,5

Accreditato per le seguenti figure professionali:
Medico chirurgo

per le seguenti discipline:
Cardiologia
Endocrinologia
Malattie metaboliche e diabetologia
Medicina interna

Scheda del corso

Portale SITeCS dedicato alla FAD