Ipercolesterolemia familiare omozigote: nuove evidenze e gestione clinica

30/10/2015 - Care. Costi della Assistenza e Risorse Economiche 2015;5

L’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia rara e pericolosa per la vita, caratterizzata clinicamente da livelli di colesterolo plasmatico >13 mmol/l (>500 mg/dl), estesi xantomi e malattia cardiovascolare aterosclerotica (ACVD) marcata, precoce e progressiva.

Se non trattata, la maggior parte dei pazienti con livelli di colesterolo LDL (c-LDL) marcatamente elevati sviluppa aterosclerosi clinicamente evidente prima dei 20 anni di età, e in genere non sopravvive oltre i 30 anni.

Pertanto,  gli obiettivi primari della gestione della patologia sono la prevenzione della ACVD, attraverso un immediato e completo controllo dell’ipercolesterolemia, e la diagnosi precoce delle complicanze, con particolare  attenzione all’occlusione ostiale e alla stenosi aortica.

Purtroppo, la HoFH è di solito diagnosticata quando si è già sviluppata una considerevole aterosclerosi coronarica, sottolineando la necessità di ottimizzazione dello screening precoce e del trattamento già durante l’infanzia.

L’angolo della SITeCS - Care. Costi della Assistenza e Risorse Economiche - 2015;5

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