Ipercolesterolemia Familiare Omozigote: approcci diagnostici e terapeutici

Razionale

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia che può presentarsi in due forme: una meno grave (eterozigote, HeFH, 1 caso ogni 500 individui circa) e  una più grave (omozigote, HoFH, 1 caso ogni 1.000.000 di individui).
Questa prevalenza stimata teoricamente rappresenta probabilmente una sottostima, in quanto si basa sui tassi di prevalenza in campioni di pazienti ricoverati in ospedale e su registri di patologia, ed è influenzata dalla morte precoce nei pazienti con ipercolesterolemia familiare.
Ad oggi si stima che la prevalenza per l’ipercolesterolemia familiare omozigote possa attestarsi intorno ad 1 caso ogni 160.000 abitanti.
La patologia è causata da mutazioni nei geni che codificano per proteine chiave quali il recettore delle LDL e coinvolte nel suo ciclo metabolico, con conseguente aumento delle concentrazioni plasmatiche del colesterolo LDL.
Gli effetti potenzialmente fatali delle forme omozigoti sono legati al marcato aumento del colesterolo LDL plasmatico, la ritenzione di colesterolo da parte della parete arteriosa e la formazione di cellule schiumose all’interno delle arterie, condizione che tipicamente progredisce ad aterosclerosi occlusiva con angina pectoris o rottura della placca con conseguente infarto del miocardio o ictus.
La forma omozigote è caratterizzata dall’insorgenza di malattie cardiovascolari anche in giovane età e dalla presenza di accumuli caratteristici di grasso come xantomi (noduli di colore giallastro sulle nocche delle mani e sul tendine di Achille), xantelasmi (placche giallastre sulle palpebre) e arco corneale (depositi di grasso intorno all’iride).
Scopo del presente corso è fare il punto della situazione su diagnosi e trattamento della Ipercolesterolemia Familiare Omozigote (HoFH), basandosi sui dati presenti nei lavori scientifici, nelle linee guida e nella pratica clinica.

Programma:

• Ipercolesterolemia Familiare Omozigote: un fenotipo con differenti genotipi - L. Pisciotta
• Alterazione del metabolismo lipidico e lipoproteico nella Ipercolesterolemia familiare omozigote - G.D. Norata
• Inquadramento clinico dell'ipercolesterolemia familiare omozigote - G. Pigna
• Trattamenti per l'ipercolesterolemia familiare omozigote a confronto - D. Noto
• Linee Guida EAS e SISA - M. Pirro
• Ipercolesterolemia familiare omozigote: casi clinici - A.B. Cefalù

Materiale di approfondimento e supporto in formato pdf:

• Ipercolesterolemia familiare omozigote: nuove evidenze e raccomandazioni ai medici per migliorare la diagnosi e la gestione clinica
Consensus Statement dell'EAS - European Atherosclerosis Society
Giornale Italiano dell’Arteriosclerosi 2016 - Supplemento 1
• Nuove terapie ipolipemizzanti per i pazienti con ipercolesterolemia familiare Documento di consenso della SISA - Società Italiana Studi sull’Arteriosclerosi
Giornale Italiano dell’Arteriosclerosi 2016 - Supplemento 2

Docenti e Tutor

A.B. Cefalù - Università degli Studi di Palermo
G.D. Norata - Università degli Studi di Milano
D. Noto - Università degli Studi di Palermo
L. Pisciotta - Università degli Studi di Genova
M. Pirro - Università degli Studi di Perugia
G. Pigna - Università degli Studi di Roma “La Sapienza”

Responsabile scientifico:

Alberico L. Catapano - Università degli Studi di Milano

Evento formativo E.C.M. N. 200-158079

Crediti formativi: 6
Accreditato per le seguenti figure professionali:
Medico chirurgo: tutte le discipline

Brochure del corso

Scheda del corso

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